Skip to content

Izolowany hipogonadyzm rodzinny hiponitotropowy i mutacja GNRH1 ad

2 miesiące ago

515 words

Opisujemy rodzinę, w której IHH był związany z homozygotyczną mutacją zmiany ramki odczytu genu GNRH1, który całkowicie usunął sekwencję dekapeptydu GnRH. Opisy przypadków Rysunek 1. Rysunek 1. Rodowód rodzinny i prezentacja fenotypowa. Panel A pokazuje 18-letni męski przedmiot indeksu (Temat II-1) po lewej i jego 17-letnią siostrę (Temat II-4) po prawej stronie, oznaczoną symbolami bryłowymi…

Izolowany hipogonadyzm rodzinny hiponitotropowy i mutacja GNRH1

2 miesiące ago

506 words

Zbadaliśmy, czy mutacje w genie kodującym hormon uwalniający gonadotropinę (GNRH1) mogą być odpowiedzialne za idiopatyczny hipogonadyzm hipogonadotropowy (IHH) u ludzi. Zidentyfikowaliśmy homozygotyczną mutację zmiany ramki odczytu GNRH1, wstawienie adeniny w pozycji nukleotydowej 18 (c.18-19insA), w sekwencji kodującej region N-końcowy prekursora białka zawierającego peptyd sygnałowy hormonu uwalniającego gonadotropiny (prepro GnRH) w nastoletnim bracie i siostrze, którzy…

Cetuksymab do przerzutowego raka jelita grubego

2 miesiące ago

203 words

Jako gastroenterolog, który twierdzi, że był pierwszym lekarzem w Connecticut, który dostarczył fluorouracyl pacjentowi z rakiem okrężnicy, z przyjemnością przeczytałem w Conclusions of the Abstrakt artykułu Van Cutsem et al. (2 kwietnia) 1, że Leczenie pierwszego rzutu za pomocą cetuksymabu i FOLFIRI [irynotekanu, fluorouracylu i leukoworyny] w porównaniu z samym FOLFIRI, zmniejszyło ryzyko progresji przerzutowego…

Choroba Moyamoya i zespół Moyamoya

2 miesiące ago

809 words

Jako główny badacz przeprowadzonego przez National Institutes of Health (NIH) badań historii naturalnej z udziałem dorosłych z Ameryki Północnej z chorobą moyamoya, czytałem z zainteresowaniem artykuł przeglądowy dotyczący tej choroby i zespołu moyamoya autorstwa Scotta i Smitha (wydanie z 19 marca) .2 W tym przemyślanym przeglądzie jest jedno, i moim zdaniem, nieważne, założenie, że odkrycia…

Mutacja FOXL2 w guzowatych komórkach jajnika

2 miesiące ago

503 words

Guzy komórek ziarnistych (GCT) są najczęstszym rodzajem złośliwego guza zrębu-podścieliska raka jajnika (SCST). Patogeneza tych nowotworów jest nieznana. Co więcej, ich rozpoznanie histopatologiczne może być trudne i nie ma leczenia leczniczego poza operacją. Metody Przeanalizowaliśmy cztery GCT typu dorosłego za pomocą sekwencjonowania całego transkryptomu sparowanego końca RNA. Zidentyfikowaliśmy potencjalne mutacje specyficzne dla GCT, które były…

Linia życia dla opieki podstawowej ad

2 miesiące ago

584 words

Aby zlikwidować różnicę w dochodach, roczne wzrosty tej wielkości musiałyby wzrosnąć przez kilka lat, a prywatni płatnicy musieliby pójść w ich ślady. Medicare musiałoby również podzielić usługi lekarzy na osobne wiadra, tak aby płatności z tytułu opieki podstawowej nie zostały zmniejszone w wyniku szybkiego wzrostu wydatków na procedury i obrazowanie. Dodatkową strategią, która sprawiłaby, że…

Linia życia dla opieki podstawowej

2 miesiące ago

541 words

Podstawowa opieka w Stanach Zjednoczonych wymaga linii życia. W 2009 r., W 12. roku z rzędu, liczba absolwentów amerykańskich studentów medycyny wybierających rezydencje w ramach opieki podstawowej osiągnęła bardzo niski poziom.1 Przeładowane praktyki podstawowej opieki zdrowotnej, których lekarze są trafnie porównywane z chomikami na bieżni, mają trudności z zapewnieniem szybkiego dostępu i wysokiego poziomu opieki.…

Izolowany hipogonadyzm rodzinny hiponitotropowy i mutacja GNRH1 ad 6

2 miesiące ago

455 words

Ten peptyd sygnałowy jest oddzielony od dekapeptydu GnRH przez dwie reszty seryny. Peptyd sygnałowy jest cięty, a propeptyd jest dostarczany do retikulum endoplazmatycznego, gdzie jest cięty przez konwertazę pomiędzy aminokwasami 33 i 34 w sekwencji GKR, wytwarzając aktywny dekapeptyd GnRH127,28 (Figura 2B). Jeżeli mutacja przesunięcia ramki odczytu, którą zidentyfikowaliśmy, prowadzi do przypuszczalnego nieprawidłowego peptydu składającego…

Izolowany hipogonadyzm rodzinny hiponitotropowy i mutacja GNRH1 ad 5

2 miesiące ago

527 words

Mutacja zmiany ramki odczytu nie została znaleziona w 200 chromosomach od osób kontrolnych z eugonadą lub w 290 chromosomach od niespokrewnionych osobników kontrolnych ze sporadycznym normosmicznym IHH. W 200 dopasowanych do siebie osobnikach kontrolnych, jeden osobnik był heterozygotyczny pod względem mutacji c.18-19insA. Zmienna liczba powtórzeń tandemowych powtórzeń została wykorzystana do skonstruowania haplotypu otaczającego gen GNRH1.…

Izolowany hipogonadyzm rodzinny hiponitotropowy i mutacja GNRH1 czesc 4

2 miesiące ago

300 words

Konstrukty ekspresyjne GnRH1 o pustych wektorach, typu dzikiego i zmutowanych transfekowano do komórek AtT20 mysiego nowotworu przysadki.24 GnRH mierzono w supernatancie testem radioimmunologicznym, jak opisano poprzednio. Wyniki Homozygotyczna mutacja GNRH1 Rysunek 2. Rysunek 2. Charakterystyka molekularna i konsekwencje funkcjonalne mutacji GNRH1 w ok. 18-19.