Skip to content

Linia życia dla opieki podstawowej ad

3 miesiące ago

584 words

Aby zlikwidować różnicę w dochodach, roczne wzrosty tej wielkości musiałyby wzrosnąć przez kilka lat, a prywatni płatnicy musieliby pójść w ich ślady. Medicare musiałoby również podzielić usługi lekarzy na osobne wiadra, tak aby płatności z tytułu opieki podstawowej nie zostały zmniejszone w wyniku szybkiego wzrostu wydatków na procedury i obrazowanie. Dodatkową strategią, która sprawiłaby, że…

Linia życia dla opieki podstawowej

3 miesiące ago

541 words

Podstawowa opieka w Stanach Zjednoczonych wymaga linii życia. W 2009 r., W 12. roku z rzędu, liczba absolwentów amerykańskich studentów medycyny wybierających rezydencje w ramach opieki podstawowej osiągnęła bardzo niski poziom.1 Przeładowane praktyki podstawowej opieki zdrowotnej, których lekarze są trafnie porównywane z chomikami na bieżni, mają trudności z zapewnieniem szybkiego dostępu i wysokiego poziomu opieki.…

Izolowany hipogonadyzm rodzinny hiponitotropowy i mutacja GNRH1 ad 6

3 miesiące ago

455 words

Ten peptyd sygnałowy jest oddzielony od dekapeptydu GnRH przez dwie reszty seryny. Peptyd sygnałowy jest cięty, a propeptyd jest dostarczany do retikulum endoplazmatycznego, gdzie jest cięty przez konwertazę pomiędzy aminokwasami 33 i 34 w sekwencji GKR, wytwarzając aktywny dekapeptyd GnRH127,28 (Figura 2B). Jeżeli mutacja przesunięcia ramki odczytu, którą zidentyfikowaliśmy, prowadzi do przypuszczalnego nieprawidłowego peptydu składającego…

Izolowany hipogonadyzm rodzinny hiponitotropowy i mutacja GNRH1 ad 5

3 miesiące ago

527 words

Mutacja zmiany ramki odczytu nie została znaleziona w 200 chromosomach od osób kontrolnych z eugonadą lub w 290 chromosomach od niespokrewnionych osobników kontrolnych ze sporadycznym normosmicznym IHH. W 200 dopasowanych do siebie osobnikach kontrolnych, jeden osobnik był heterozygotyczny pod względem mutacji c.18-19insA. Zmienna liczba powtórzeń tandemowych powtórzeń została wykorzystana do skonstruowania haplotypu otaczającego gen GNRH1.…

Izolowany hipogonadyzm rodzinny hiponitotropowy i mutacja GNRH1 czesc 4

3 miesiące ago

300 words

Konstrukty ekspresyjne GnRH1 o pustych wektorach, typu dzikiego i zmutowanych transfekowano do komórek AtT20 mysiego nowotworu przysadki.24 GnRH mierzono w supernatancie testem radioimmunologicznym, jak opisano poprzednio. Wyniki Homozygotyczna mutacja GNRH1 Rysunek 2. Rysunek 2. Charakterystyka molekularna i konsekwencje funkcjonalne mutacji GNRH1 w ok. 18-19.

Izolowany hipogonadyzm rodzinny hiponitotropowy i mutacja GNRH1 cd

3 miesiące ago

510 words

Wyjściowe pulsacyjne wydzielanie hormonu luteinizującego oceniano przez noc w 10-minutowych odstępach przez 6 godzin w Temacie II-4. Miała nieuleczalne wydzielanie hormonu luteinizującego, ale impulsy hormonu luteinizującego, występujące synchronicznie z bolusami GnRH, wykryto w 13 dniu pulsacyjnego podawania GnRH (Figura 1B). Pulsacyjne podawanie GnRH prowadziło również do zwiększenia poziomu krążącego estradiolu i inhibiny B oraz do…

Izolowany hipogonadyzm rodzinny hiponitotropowy i mutacja GNRH1 ad

3 miesiące ago

515 words

Opisujemy rodzinę, w której IHH był związany z homozygotyczną mutacją zmiany ramki odczytu genu GNRH1, który całkowicie usunął sekwencję dekapeptydu GnRH. Opisy przypadków Rysunek 1. Rysunek 1. Rodowód rodzinny i prezentacja fenotypowa. Panel A pokazuje 18-letni męski przedmiot indeksu (Temat II-1) po lewej i jego 17-letnią siostrę (Temat II-4) po prawej stronie, oznaczoną symbolami bryłowymi…

Izolowany hipogonadyzm rodzinny hiponitotropowy i mutacja GNRH1

3 miesiące ago

506 words

Zbadaliśmy, czy mutacje w genie kodującym hormon uwalniający gonadotropinę (GNRH1) mogą być odpowiedzialne za idiopatyczny hipogonadyzm hipogonadotropowy (IHH) u ludzi. Zidentyfikowaliśmy homozygotyczną mutację zmiany ramki odczytu GNRH1, wstawienie adeniny w pozycji nukleotydowej 18 (c.18-19insA), w sekwencji kodującej region N-końcowy prekursora białka zawierającego peptyd sygnałowy hormonu uwalniającego gonadotropiny (prepro GnRH) w nastoletnim bracie i siostrze, którzy…

Cetuksymab do przerzutowego raka jelita grubego

3 miesiące ago

203 words

Jako gastroenterolog, który twierdzi, że był pierwszym lekarzem w Connecticut, który dostarczył fluorouracyl pacjentowi z rakiem okrężnicy, z przyjemnością przeczytałem w Conclusions of the Abstrakt artykułu Van Cutsem et al. (2 kwietnia) 1, że Leczenie pierwszego rzutu za pomocą cetuksymabu i FOLFIRI [irynotekanu, fluorouracylu i leukoworyny] w porównaniu z samym FOLFIRI, zmniejszyło ryzyko progresji przerzutowego…

Choroba Moyamoya i zespół Moyamoya

3 miesiące ago

809 words

Jako główny badacz przeprowadzonego przez National Institutes of Health (NIH) badań historii naturalnej z udziałem dorosłych z Ameryki Północnej z chorobą moyamoya, czytałem z zainteresowaniem artykuł przeglądowy dotyczący tej choroby i zespołu moyamoya autorstwa Scotta i Smitha (wydanie z 19 marca) .2 W tym przemyślanym przeglądzie jest jedno, i moim zdaniem, nieważne, założenie, że odkrycia…