Skip to content

Izolowany hipogonadyzm rodzinny hiponitotropowy i mutacja GNRH1 ad

1 miesiąc ago

512 words

Opisujemy rodzinę, w której IHH był związany z homozygotyczną mutacją zmiany ramki odczytu genu GNRH1, który całkowicie usunął sekwencję dekapeptydu GnRH. Opisy przypadków
Rysunek 1. Rysunek 1. Rodowód rodzinny i prezentacja fenotypowa. Panel A pokazuje 18-letni męski przedmiot indeksu (Temat II-1) po lewej i jego 17-letnią siostrę (Temat II-4) po prawej stronie, oznaczoną symbolami bryłowymi w rodowym rodowodzie. Symbole półcieniowane oznaczają nienaruszone heterozygoty, a otwarte symbole oznaczają osoby bez mutacji. Kręgi reprezentują członków rodziny żeńskiej i kwadratów członków rodziny męskiej. Panel B pokazuje nieczynny wyjściowy wzór wydzielania hormonu luteinizującego w Badaniu II-4 podczas 6 godzin podstawowej oceny przez noc w odstępach 10-minutowych.7 W czasie oceny, poziom estradiolu w osoczu pacjenta wynosił 3 pg na mililitr, a poziom inhibiny B w surowicy był mniejszy niż 10 pg na mililitr. Wydzielanie hormonu luteinizującego oceniano także w 13 dniu pulsacyjnego podawania hormonu uwalniającego gonadotropiny (GnRH) w czasie 4 godzin. W tym czasie poziom estradiolu w osoczu wynosił 80 pg na mililitr, a poziom inhibiny B w surowicy wynosił 52 pg na mililitr. Strzałki wskazują na podawanie egzogennego bolusa GnRH (100 ng na kilogram masy ciała), a gwiazdki oznaczają wykrywalne impulsy, analizowane za pomocą algorytmu Thomasa. 9 Aby przeliczyć wartości dla estradiolu na pikomole na litr, pomnóż przez 3,671.
Tabela 1. Tabela 1. Dane hormonalne dla członków rodziny uczestników indeksu. W rodzinie wywodzącej się z górskiej osady w Siedmiogrodzie w Rumunii stwierdzono, że dwa z czworga dzieci nieobrzezanych rodziców ma IHH. Przypadkiem indeksu był młody człowiek (przedmiot II-1), który został skierowany w wieku 18 lat, ponieważ nie doszło do rozwoju pokwitania (ryc. 1A, zdjęcie po lewej). Miał typowe objawy całkowitego hipogonadyzmu, z małymi jądrami wewnątrzkrętnymi (1 ml), bez włosów łonowych (P1) i mikroplastów. Jego wzrost wynosił 162 cm (5 stóp 4 cale), jego waga 54 kg (119 funtów), a wiek jego kości 13,0 lat. Miał normalny węch na olfaktometrii21 i nie miał żadnych nieprawidłowości nerek lub czaszkowo-twarzowych. Jego kariotyp miał 46, XY. Jego dotknięta siostra (przedmiot II-4), która została oceniona w wieku 17 lat (ryc. 1A, zdjęcie po prawej), również miała pełny hypogonadyzm i normalny węch na olfaktometrii. Nie miała rozwoju piersi ani włosów łonowych, a pierwsza miesiączka nie wystąpiła. Badanie USG miednicy wykazało niewielką macicę (28 mm) i dwa małe jajniki (prawy, 1,1 ml, lewy, 1,0 ml), bez widocznych pęcherzyków. Jej kariotyp miał 46, XX. Testy hormonalne ujawniły bardzo niski poziom testosteronu w osoczu u chorego brata i prawie niewykrywalny poziom estradiolu w osoczu u zaatakowanej siostry; oboje z rodzeństwa mieli bardzo niski poziom gonadotropiny w osoczu i prawidłowy poziom prolaktyny (tabela 1).
Obydwoje dotknięte chorobą mieli osłabioną odpowiedź na podanie bolusa GnRH (100 .g dożylnie), ale poza tym mieli normalną funkcję przedniego płata przysadki, tarczycy i nadnerczy, wraz z prawidłowym poziomem ferrytyny i insulinopodobnego czynnika wzrostu I oraz prawidłowymi rezonans magnetyczny przysadki i opuszek węchowych
[patrz też: kasetony świetlne, hologramy els, nutraceutyki ]
[więcej w: poradnia kardiologiczna dla dzieci, zespół moyamoya, lpg endermologia ]

Powiązane tematy z artykułem: lpg endermologia poradnia kardiologiczna dla dzieci zespół moyamoya